Nombreux encore sont ceux qui ne connaissent pas ce syndrome génétique, dont pourtant 1 personne sur 50 à La Réunion est porteuse, et plus particulièrement les enfants qui en meurent.
Un récent cas de décès a touché une petite fille de 7 ans à l'Entre-Deux. Un âge plutôt "rare" selon Bérénice Dorey, généticienne au CHU de La Réunion. "Un tiers des enfants décède vers l'âge de deux ans", précise-t-elle.
C'est une pathologie rare, sévère et grave, qui va s'attaquer au système nerveux. Mais les premiers signes chez l'enfant sont des vomissements très particuliers, qui arrivent entre 4 mois et 12 mois. L'enfant finira par ne plus manger et devra être nourri artificiellement.
L'enfant peut être pris en charge au niveau digestif. "A 4/5 ans, il n'y a plus de vomissements, mais c'est la dégradation neurologique qui va s'installer. Elle est plus ou moins lente, c'est progressif, le fait d'attraper un virus peut accélérer le processus de la maladie", précise Bérénice Dorey. Une fois toutes les fonctions neurologiques atteintes, le tronc cérébral va être extrêmement altéré et va conduire au décès, vers l'âge de 20 ans.
Cette maladie - étant une maladie génétique - peut se développer partout et chez tout le monde, mais elle se développe principalement à La Réunion. Pour rappel, le terme "Ravine" est un acronyme et signifie R pour Réunion, A pour Anorexie, VI pour Vomissements Incoercibles et NE pour Neurologiques.
"Elle est liée à une altération d'un gène. (...) Pour que la maladie apparaisse il faut que les deux exemplaires du gène, celui qui vient du père, celui qui vient de la mère, tous les deux soient mutés, c'est une anomalie, une faute d'orthographe dans ce gène", explique la généticienne.
Le fait que le syndrome est exclusivement développé à La Réunion remonte au premier peuplement de l'île, des migrants devaient être porteurs du gène. Mais ces personnes ont eu des descendants qui ont donc pu également être porteurs.
En effet, étant sur une île, avec un isolement géographique, ces personnes ont pu avoir des enfants avec des personnes qui pouvaient être également, comme elles, porteuses du syndrome. "l y a une probabilité de 1 sur 4 que l'enfant soit atteint", confie la généticienne.
Il y a donc de la consanguinité dite "ancienne", mais aussi de la consanguinité issue de cousins germains. La consanguinité est plus développée dans le Sud de l'île. "On parle de 'ravine' car c'est aussi de La Réunion, en particulier dans la région de la Ravine des Cabris", souligne-t-elle. Mais on peut donc être porteur sans être cousins ou de la même famille ou même sans avoir un ancêtre commun.
"A l'heure actuelle, on ne sait pas traiter, (...) mais on a progressé". Bérénice Dorey explique que le gène a pu être identifié, ce qui permet, pour les personnes à risque, de savoir si elles sont porteuses ou non. "Rassurer ces personnes avant un projet parental ou si les deux sont porteuses, leur proposer un diagnostic pendant la grossesse ou pré-implantatoire".
Mais le service génétique du CHU de La Réunion aimerait également développer un dépistage pour "monsieur et madame tout le monde", des couples qui auraient un projet parental et qui voudraient savoir s'ils sont porteurs ou non du syndrome ravine et ainsi anticiper.
Charline Bakowski
Mercredi 17 Octobre 2018 - 11:38
Source zinfos974
