Congrès Alzheimer 2025 – Dernières recommandations sur le diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer.

PARIS — Lors du Congrès national Alzheimer, congrès national des unités de soins, d’évaluation et de prise en charge de la maladie d’Alzheimer qui s’est tenu les 10 et 11 décembre 2025 à Issy-les-Moulineaux, le Pr Julien Dumurgier du Centre mémoire de ressources et de recherche (CM2R) Île-de-France Paris Nord (hôpital Lariboisière) a présenté les dernières recommandations sur le diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer qui ont été émises par la Fédération des centres mémoire (FCM) en mars 2025. 

Ce travail collectif a été réalisé avec des neurologues, des gériatres, des psychiatres et des médecins généralistes de façon à prendre en compte la diversité des cas rencontrés en consultation mémoire. Par l’intermédiaire de 24 questions thématiques, il aborde la place des différents acteurs : soins primaires, consultations mémoire, neuropsychologue, infirmière en pratique avancée… 

Tout d’abord, qu’est-ce qu’un diagnostic précoce ?

Les symptômes cliniques étant insuffisants pour diagnostiquer une maladie d’Alzheimer, la FCM préconise un diagnostic clinico-biologique reposant à la fois sur la mise en évidence de performances cognitives anormales lors d’une évaluation neuropsychologique et la positivité de biomarqueurs spécifiques de la maladie d’Alzheimer évalués par :

• ponction lombaire en l’absence de contre-indication – peptide bêta-amyloïde Aβ42 et ratio amyloïde Aβ440/Aβ42) et protéine tau ;
• TEP-amyloïde en cas de contre-indication ou d’impossibilité à réaliser une ponction lombaire.

Lorsque l’analyse des biomarqueurs n’est pas possible, le suivi évolutif et l’absence de mise en évidence d’un diagnostic différentiel viennent étayer le diagnostic de maladie d’Alzheimer.

Le diagnostic de maladie d’Alzheimer est complexe et nécessite l’expertise d’un médecin formé à la consultation mémoire capable d’intégrer l’ensemble des données cliniques et paracliniques. Si l’atteinte de la mémoire épisodique verbale est évocatrice, d’autres formes de déficit cognitif peuvent exister : langage, fonctions exécutives ou comportementales. Le diagnostic est dit précoce lorsqu’il est porté au stade de troubles neurocognitifs mineurs ou au stade léger de troubles neurocognitifs majeurs.

Quelles sont les indications à réaliser des analyses génétiques ?

Sur ce point, les recommandations de la FCM s’appuient sur celles du centre national de référence de la maladie d’Alzheimer jeune. Elles recommandent une analyse génétique pour tout patient débutant une maladie d’Alzheimer avant 66 ans, même en l’absence d’antécédents familiaux. Au vu des connaissances actuelles, l’analyse spécifique du gène ApoE n’est pas recommandée dans le cadre de la démarche diagnostique, mais il est possible qu’à l’avenir le statut ApoE soit intégré à un algorithme décisionnel visant à débuter ou à suivre un traitement par immunothérapie anti-amyloïde. L’évolution rapide des connaissances dans ce domaine conduira probablement à des réactualisations des recommandations.

Quand doser les biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer dans le liquide céphalorachidien ?

Sur ce point, les recommandations de la FCM viennent actualiser celles de la HAS datant de 2011. Elles réaffirment que « la décision de réaliser une ponction lombaire pour doser les biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer doit résulter d’un dialogue entre un médecin formé à la consultation mémoire et le patient ou, si nécessaire, son entourage familial ». Le médecin prescripteur doit faire l’effort d’en informer le patient et s’assurer que celui-ci est en mesure de comprendre les enjeux diagnostiques et thérapeutiques. Idéalement, le patient doit pouvoir exprimer son accord chaque fois que cela est possible. L’évaluation des biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer dans le liquide céphalorachidien (LCR) peut être proposée à :

• tout patient présentant un trouble neurocognitif majeur, sans cause formellement identifiée pour étayer ou infirmer le diagnostic ;
• des patients ayant un trouble neurocognitif mineur, en particulier en cas d’altération de la mémoire épisodique verbale documentée par un test objectif.

Ici aussi, le médecin devra expliquer au patient les enjeux diagnostiques et thérapeutiques. Cette démarche d’évaluation des biomarqueurs est jugée particulièrement pertinente chez le patient jeune, notamment lorsqu’il est encore en activité, ou en cas de suspicion d’une forme atypique de la maladie : dysexécutive, langagière ou visuospatiale.

En revanche, au vu de l’état actuel des connaissances, il n’est pas recommandé de doser ces biomarqueurs chez un patient présentant une plainte cognitive, mais sans anomalie objectivée par les tests neuropsychologiques, c’est-à-dire en amont du stade de trouble neurocognitif mineur.

Source : https://www.univadis.fr/